Пуповина, цветной допплер

Клинический случай наследования микроделеционного синдрома у плода. Микроделеционные синдромы - особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря участка хромосомного материала, что не удается зафиксировать рутинными стандартными методами цитогенетической диагностики. Микроделеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Формально микроделеции относят к хромосомным аномалиям, поскольку они меняют количество генов, а не их структуру, но с практической точки зрения они наследуются как аутосомно-доминантные моногенные заболевания.

Случай пренатальной диагностики трисомии 18 во II триместре беременности. Дети с трисомией 18 рождаются с резко выраженной пренатальной гипоплазией. В 40% случаев беременность осложняется многоводием. Фенотипические проявления синдрома многообразны, практически постоянны нарушения строения лица и костно-мышечной системы. Отмечается клубникообразная форма головки (81%), кисты сосудистого сплетения (50%), отсутствие мозолистого тела, расширение большой цистерны, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, ушные раковины деформированы и расположены низко.

См. раздел "Эхография в акушерстве" журнала "SonoAce-Ultrasound".