Плод - воротниковое пространство, 5D NT

Случай пренатальной УЗД сочетания порока Арнольда-Киари с диафрагмальной грыжей, микрогенией и гипотелоризмом. Врожденные пороки центральной нервной системы (ЦНС) достаточно часто диагностируются при ультразвуковом исследовании плода. Точная частота синдрома Арнольда-Киари неизвестна, однако менингомиелоцеле встречается в 1-4 случаях на 1000 рождений, занимая одно из первых мест в структуре аномалий ЦНС. Известны три основных типа этой аномалии: I - проникновение миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала; II - вклинение дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга; III - изолированное тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое образованием грыжи. Приводим собственное клиническое наблюдение сочетания порока Арнольда-Киари с диафрагмальной грыжей, микрогенией и гипотелоризмом.

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования. Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) - редкий генетический синдром, наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии. Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности. Пациентка Н. 24 лет обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода.

См. раздел "Эхография в акушерстве" журнала "SonoAce-Ultrasound".