Лицо плода, 3D

Ультразвуковая диагностика синдрома Меккеля-Грубера. Синдром Меккеля-Грубера (дизэнцефалия спланхнокистозная) - комплекс множественных летальных врожденных пороков развития с аутосомнорецессивным типом наследования. В связи с большой редкостью этого синдрома, единичными публикациями в отечественной литературе, посвященными его диагностике, представляем собственный опыт пренатальной диагностики 3 случаев синдрома Меккеля-Грубера.

Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем. Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка присутствия/отсутствия носовой кости и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау - у 24 (59%) плодов, при моносомии Х - в 24 (42%) случаях, при триплоидии - у 22 (49%) плодов.

См. разделы "Эхография в акушерстве" и "Трехмерное УЗИ" в журнале "SonoAce-Ultrasound".