Пуповина, ЦДК + LumiFlow

Пренатальная ультразвуковая диагностика танатоформной дисплазии у плода. Танатоформная дисплазия - одна из наиболее часто встречающихся форм скелетных дисплазий, характеризующаяся резко выраженной микромелией, узкой грудной клеткой и выступающим лбом. Наряду с ахондроплазией и гипохондроплазией относится к родственным скелетным дисплазиям в группе ахондроплазий.

Случай ранней пренатальной диагностики синдрома Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, OMIM: 154500) 1-й тип, семейная форма. Синдром Тричера Коллинза – это врожденное, наследственно обусловленное нарушение развития производных первой глоточной дуги, которое характеризуется специфическими черепно-лицевыми проявлениями. При ультразвуковом исследовании пациентки в 13 недель беременности выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия, треугольная форма лица, опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг, аномальная форма и положение ушей.

См. раздел "Эхография в акушерстве" журнала "SonoAce-Ultrasound".