Ухо плода, Realistic Vue, 3D

Эхографическая диагностика порока Арнольда-Киари у плода. Аномалия развития головного мозга - порок (синдром) Арнольда-Киари впервые был описан в 1986 г. Современная патоморфология выделяет три основные типа этой аномалии: I - проникновение миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала; II - вклинение дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга; III - изолированное тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое образованием грыжи. I тип обычно не сопровождается поражением спинного мозга и выявляется чаще у взрослых при помощи КТ и ЯМР. II и III типы порока характеризуются высокой летальностью в перинатальном периоде или раннем детском возрасте. По данным аутопсии у детей с менингомиелоцеле аномалию Арнольда-Киари II типа обнаруживают в 95-100% случаев.

Случай ранней пренатальной диагностики синдрома Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, OMIM: 154500) 1-й тип, семейная форма. Синдром Тричера Коллинза – это врожденное, наследственно обусловленное нарушение развития производных первой глоточной дуги, которое характеризуется специфическими черепно-лицевыми проявлениями. При ультразвуковом исследовании пациентки в 13 недель беременности выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия, треугольная форма лица, опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг, аномальная форма и положение ушей.

См. разделы "Эхография в акушерстве" и "Трехмерное УЗИ" в журнале "SonoAce-Ultrasound".