Лицо плода, Multi OVIX и 3D

Пренатальная диагностика синдрома Ellis - van Creveld (хондроэктодермальная дисплазия). Синдром Ellis - van Creveld (хондроэктодермальная дисплазия, мезодермальная дисплазия, мезодермальная карликовость с шестипалостью) - редкое аутосомно-рецессивное состояние с переменными фенотипическими признаками, частота его составляет 1 случай на 60 000 живорождений. В отечественных журналах, посвященных проблемам пренатальной ультразвуковой диагностики, мы не встретили ни одного сообщения о дородовом выявлении данного синдрома. В связи с этим представляем собственный опыт пренатальной диагностики синдрома Ellis - van Creveld.

Новый эхографический признак для изучения нижней челюсти плода в норме и при патологии (микрогнатии) в I триместре беременности (11-14 недель). Важнейшим маркером генетических синдромов как хромосомного, так и нехромосомного генеза, является микрогнатия. Микрогнатия (нижняя микрогнатия, микрогения) - аномалия развития нижней челюсти, характеризующаяся ее гипоплазией. Диагностика этого состояния при трисомии 18 и триплоидии доходит до 80%. При введении в поисковую систему OMIM термина "micrognatia" можно встретить 447 различных синдромов и ассоциаций, в синдромальное ядро которых входит этот важный генетический маркер.

См. разделы "Эхография в акушерстве" и "Трехмерное УЗИ" в журнале "SonoAce-Ultrasound".