Spina bifida: случай из пренатальной практики

Spina bifida - это сложный комплекс врожденных дефектов, связанных с неполным формированием дуг позвонков позвоночного столба [1]. Нарушение формирования закрытого канала позвоночника происходит на этапе эмбриогенеза в период с 21-го по 28-й день после зачатия. Чаще всего это состояние сопровождается мальформацией Арнольда-Киари II типа, выражающейся в смещении червя и миндалин мозжечка, IV желудочка и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие [2]. Наиболее часто (до 70% случаев) spina bifida локализуется в пояснично-крестцовой области, в 21% - в грудном отделе и в 9% - прочая локализация [3].

Частота встречаемости пороков развития позвоночника и спинного мозга в разных странах достаточно широка и составляет 0,3-199,4 случая на 10 000 родов в мире. Пороки развития спинного мозга часто сочетаются с нарушениями формирования органов малого таза, деформациями конечностей, а также другими аномалиями развития центральной нервной системы [4].

Пороки развития спинного мозга делятся на два пласта: закрытые (покрытые кожей) и открытые - не защищены кожной оболочкой. Открытые дефекты spina bifida aperta преимущественно представлены двумя основными видами: менингоцеле и менингомиелоцеле. Разница в том, что миеломенингоцеле сопровождается выходом в грыжевой мешок мозгового вещества и мозговых оболочек, а миелоцеле сопровождается выходом только мозговых облочек из позвоночного столба [3]. Закрытые дефекты spina bifida occulta не сопровождаются образованием грыжевого мешка, все изменения находятся внутри спинномозгового канала и позвоночника. Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка. Это наиболее благоприятный вариант spina bifida [5] (рис. 1).

На сегодняшний день существует множество причин по возникновению данной патологии, таких как дефицит фолиевой кислоты, диабет матери, дефицит цинка, употребление алкоголя в течение первых 3 мес беременности и воздействие на мать некоторых лекарств, таких как карбамазепин [6].

Рожденные дети имеют различный спектр нарушений: неврологические (парезы, параличи, нарушение чувствительности, гидроцефалия и несостоятельность шунта, симптомы фиксированного спинного мозга); когнитивные и нарушения восприятия (сложно планировать свои движения и определять правильную последовательность действий; дискоординация двигательных ответов может выглядеть как общая замедленность; нарушения памяти, трудно концентрируются, легко отвлекаются и быстро утомляются; могут быть проблемы с коммуникацией, чтением, письмом); ортопедические проблемы и двигательная активность (косолапость, контрактуры, деформации, вывихи и подвывихи бедра, сколиоз и другие искривления позвоночника); мочевыделительные (урологические инфекции, недержание мочи и кала) [7,8].

Представляем клиническое наблюдение беременности, при котором патология spina bifida была выявлена на 13-й неделе гестации.

Материал и методы

Беременная М., 34 года, в 13⁺⁵ нед осматривалась в Самарской школе ультразвука. Настоящая беременность третья, в анамнезе одни роды в срок здоровым ребенком, один артифициальный аборт. Супругу 37 лет, соматически здоров, брак неродственный. Супруги производственных вредностей не имеют.

Ультразвуковое исследование проведено на сканере Accuvix-A30 (Samsung Medison).

Результаты

При ультразвуковом исследовании выявлены дефекты позвоночника в каудальном его отделе. При трансабдоминальном сканировании отмечается грыжевое выпячивание в крестцово-копчиковом отделе позвоночника на расстоянии 9,7 мм и глубиной 5,9 мм (рис. 2). Размеры туловища и конечностей плода не соответствовали гестационному сроку, в режиме цветового допплеровского картирования регистрировалась сердечная деятельность плода. Размеры плода (копчико-теменной размер) в строго сагиттальной проекции соответствовали 14⁺³ нед беременности. Плод был исследован на другие врожденные патологии плода и выявлена высокая предрасположенность к трисомии 18-й пары хромосом. Других внешних проявлений патологий найдено не было.

Трансабдоминальное 3D- и 4D-сканирование позволило расширить восприятие и помогло установить окончательный диагноз (рис. 3).

Таким образом, был сформулирован пренатальный диагноз: беременность 14⁺³ нед, образование в каудальном отделе позвоночника (дифференцировать со spina bifida aperta).

Пациентка была проконсультирована коллегией врачей в Перинатальном центре города Самары СОКБ им. В.Д. Середавина по возможным исходам беременности. Учитывая множество отягощающих факторов развития и возможной патологии, пациенткой было принято решение прервать данную беременность.

Литература

1. NYSI. https://www.nyspine.com/ (23.08.2024). What is spina bifida. Доступно по ссылке: https://www.nyspine.com/blog/what-is-spina-bifida/
2. Красноярская А.А., Лёгкий С.В. Spina bifida - не приговор: современные методы профилактики, коррекции и контроля // StatusPraesens. Педиатрия и неонатология. 2022; 1 (84): 13-19.
3. Amari F., Junkers W., Djalali S. et al. Fetal spina bifida - prenatal course and outcome in 103 cases // J Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 34 (S1): 82.
4. Кенис В.М., Щедрина А.Ю., Онуфрийчук О.Н. и др. Spina bifida: мультидисциплинарная проблема (обзор литературы) // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2021; 11 (2): 201-213.
5. Мазырко М.А. Возможности эхографии для диагностики дефектов позвоночника плода. SonoAce Ultrasound. 2013; 25: 8-14. https://www.medison.ru/si/art367.htm
6. https://doi.org/10.1055/s-0036-1580711 Comparison of Two- and Three-dimensional Ultrasonography in the Evaluation of Lesion Level in Fetuses with Spina Bifida.
7. Tamber M.S., Flannery A.M., McClung-Smith C. et al. Congress of Neurological Surgeons Systematic Review and Evidence-Based Guideline on the Incidence of Shunt-Dependent Hydrocephalus in Infants with Myelomeningocele after Prenatal Versus Postnatal Repair // Neurosurgery. 2019; 85 (3): E405-E408. DOI:10.1093/neuros/nyz262
8. Худякова Н.В., Пчелин И.Ю., Шишкин А.Н. и др. Урологическая патология у пациентов со Spina bifida: обзор литературы // Juvenis scientia. 2022; 8 (5): 5-15. DOI: 10.32415/jscientia_2022_8_5_5-15. EDN:BXPXKD.