Скрининг и диагностика патологии плода в I триместре с помощью ультразвукового исследования

Edwin Quarello, M.D.
Отделение пренатальной диагностики, госпиталь Святого Иосифа.
Марсель, Франция.

Перевод статьи: "First Trimester Fetal Ultrasound Scan as a Screening and Diagnostic Tool".

С появлением новых технологий ультразвуковое исследование в I триместре беременности кардинально изменилось. Можно отметить удивительный прогресс методов сканирования от "базового", с функцией подтверждения беременности, оценки ее жизнеспособности и локализации, установления гестационного возраста, до более "сложного", с получением дополнительных биометрических и морфологических данных, а также оценки рисков для матери и плода. Эта статья посвящена только вопросам оценки состояния плода без определения рисков для матери.

Биометрия плода

Некоторые ультразвуковые измерения в I триместре обязательны для выполнения. В большинстве случаев гестационный возраст до 15 нед с определенной степенью точности оценивают по показателям бипариетального размера (БПР) и копчико-теменного размера (КТР) (рис. 1). В дальнейшем эту информацию дополнять не будут, а использовать будут в основном для установления задержки внутриутробного развития, при планировании обследования по поводу врожденных аномалий и послеродовых осложнений. УЗИ на сроках между 11 нед 0 дней и 13 нед 6 дней необходимо постоянно сравнивать с данными обследования на сроках между 7 и 10 нед. Таким образом, УЗИ в I триместре должно помочь обнаружить ряд аномалий развития плода, например триплоидию [1].

Рис. 1. Оценка гестационного возраста в начале беременности с помощью измерения БПР (a) и КТР (b).
Оценка гестационного возраста в начале беременности с помощью измерения БПР (a) и КТР (b)

Воротниковое пространство

В начале 90-х годов прошлого века в практику был внедрен метод измерения толщины воротникового пространства (ТВП) в I триместре беременности, и к настоящему времени его считают показателем не только анеуплоидии, но и широкого спектра наследственных синдромов и пороков развития [2]. K. Николаидес (K. Nicolaides) с группой исследователей предложили новую модель скрининга на анеуплоидию и установили правила использования этого метода, в частности необходимость применения кривой обучения, проведения аудита, качественного (процедура оценки качества изображений) и количественного (медиана, дельты-ТВП и т.д.). Фонд медицины плода (Fetal Medicine Foundation) стандартизировал предложенный ими клинический протокол и установил правила сертификации для повышения качества медицинской помощи и уменьшения изменчивости результатов данных скрининга [3, 4]. Измерение ТВП можно проводить вручную (рис. 2a) или полуавтоматически (рис. 2b), чтобы результаты измерений были более воспроизводимыми. Кроме того, компания Samsung разработала дополнительный метод измерения показателей ТВП - 5D NT, позволяющий точно выявить срединно-сагиттальную плоскость и улучшить оценки по шкале Германа (Herman score).

Рис. 2. Толщину воротникового пространства можно измерять вручную (a) или полуавтоматически (b).
Толщина воротникового пространства - измерение вручную (a)
Толщина воротникового пространства - полуавтоматическое измерение (b)

Анатомическая оценка

Описанные в литературе величины частоты выявления дефектов в I триместре беременности значительно различаются в зависимости от изученных популяций, методов и периодов [5]. По мере развития методов ультразвуковой диагностики усовершенствовался и анатомический анализ для I триместра беременности. Международное общество по применению УЗИ в акушерстве и гинекологии (International Society of Ultrasound in Obs tetrics and Gynecology - ISUOG) в 2013 г. предложило руководство для клинической практики, предполагающее проведение оценки анатомии плода между 11 нед 0 дней и 13 нед 6 дней беременности (рис. 3) [6].

Рис. 3. Анатомические детали при УЗИ в I триместре.
Анатомические детали при УЗИ в I триместре

Метод УЗИ позволяет выявлять в I триместре ряд аномалий развития плода:

  1. Видимые аномалии - анэнцефалия, алобарная голопрозэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле, аномалия предшественника аллантоидного стебелька, гидронефроз и некоторые несовместимые с жизнью остеохондродисплазии.
  2. Невидимые аномалии мозга, пищеварительной системы, урологические и скелетные аномалии.
  3. Некоторые аномалии, требующие анализа, - аномалии сердца, лица, конечностей, spina bifida.

Не так давно качество УЗИ в I триместре удалось повысить до уровня, позволяющего при рутинном ультразвуковом скрининге проводить полноценное диагностическое УЗИ. Достижения 3D/4D-методов и автоматизированные технологии измерения обеспечивают дополнительные возможности проведения точной анатомической оценки.

Диагноз хориальности и количества амнионов

УЗИ при двойне в основном должно выявить хориальность (ди- или монохориальность) и для монохориальных беременностей (моно- или диамниотических) - количество амнионов. При многоплодной беременности эта информация необходима для соответствующего ведения дискордантной мальформации, замедления роста, внутриутробной гибели плода или получения образцов ткани плода. Точность этой диагностики в течение I триместра может достигать 100%, а затем на протяжении беременности она уменьшается [7]. Дихориальность подтверждают выявлением лямбда-признака (рис. 4a). Наоборот, монохориальность диагностируют при отсутствии визуализации лямбда-признака или выявлении T-признака (рис. 4b) в межамниотической мембране, расположенной перпендикулярно хорионической пластине.

Рис. 4. Диагностика хориальности и количества амнионов в I триместре путем оценки лямбда-признака (a) и T-признака (b).
Диагностика хориальности и количества амнионов в I триместре путем оценки лямбда-признака (a) и T-признака (b)

Оценка риска для плода

УЗИ в I триместре также позволяет охарактеризовать несколько рисков для плода, таких как анеуплоидии, врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника (spina bifida).

Анеуплоидии

В 90% случаев крупные анеуплоидии у плодов можно обнаружить с помощью комбинированной оценки возраста матери, измерений ТВП и сывороточных маркеров у матери (РАРР-А и свободный бета-ХГЧ) [8]. Результат такого скрининга можно улучшить, исследуя сывороточные маркеры раньше, на сроках от 9 до 10 нед, и проводя УЗИ на 12-й неделе для выявления дополнительных маркеров, таких как носовая кость плода, кровоток в венозном протоке и через трехстворчатый клапан (рис. 5) [9]. Кроме того, выявлять часто встречающиеся хромосомные аномалии у плода позволяет неинвазивное пренатальное тестирование (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT).

Рис. 5. Оценка анеуплоидии по ультразвуковым маркерам: толщина воротникового пространства (a), носовая кость (b), венозный проток (c), кровоток через трехстворчатый клапан (d).
Оценка анеуплоидии по ультразвуковым маркерам: толщина воротникового пространства (a), носовая кость (b)
Оценка анеуплоидии по ультразвуковым маркерам: венозный проток (c), кровоток через трехстворчатый клапан (d)

Врожденные пороки сердца

В группах с высоким риском развития врожденных пороков сердца (ВПС) эхокардиографию плода можно проводить на ранних сроках. Обычно исследование выполняет специалист, хорошо знакомый с пренатальной диагностикой ВПС. Высокий риск развития ВПС у плода выявляют не только по данным анамнеза пациентки и семейного анамнеза или воздействия токсических факторов, но и по увеличению ТВП и изменению кровотока в венозном протоке и через трехстворчатый клапан [9]. "Подробную" эхокардиографию плода обычно проводят только в группе высокого риска, а проводить "базовую" эхокардиографию в общей популяции в настоящее время не рекомендовано.

Тем не менее "базовое" УЗИ обычно дополняют исследованием в цветовом энергетическом допплеровском режиме с тщательным анализом для выявления атриовентрикулярного кровотока в четырех камерах сердца (рис. 6a) и в срезе через три сосуда и трахею (рис. 6b). Получив эти срезы, обычно можно успокоить родителей, исключив наличие тяжелых пороков сердца, таких как единственный желудочек, гипоплазия желудочков, полный дефект предсердно-желудочковой перегородки (atrioventricular septal defect - AVSD), атрезия аорты или легочной артерии, а также ряд аномалий расположения артерий.

Рис. 6. Эхокардиография плода на ранних сроках в цветовом энергетическом допплеровском режиме - визуализируются четыре камеры (a) и срез через три сосуда и трахею (b).
Эхокардиография плода на ранних сроках в цветовом энергетическом допплеровском режиме - визуализируются четыре камеры (a) и срез через три сосуда и трахею (b)

Расщепление позвоночника (spina bifida)

В прошлом лечащие врачи и врачи ультразвуковой диагностики проводили ультразвуковой скрининг для выявления дефектов нервной трубки, главным образом открытого расщепления позвоночника (spina bifida), во II триместре. В последние годы предложены ранние ультразвуковые маркеры на 11-14-й неделе беременности (внутричерепное пространство, использование БПР и соотношения БПР/ПРЖ (поперечный размер живота)), которые позволяют выявить у некоторых плодов высокий риск открытого расщепления позвоночника (рис. 7) [10-12].

Рис. 7. Внутричерепное пространство при ультразвуковом скрининге по поводу открытого расщепления позвоночника.
Внутричерепное пространство при ультразвуковом скрининге по поводу открытого расщепления позвоночника

I триместр беременности имеет ключевое значение для оценки риска для матери и плода, проведения персонализированных консультаций и последующего наблюдения. Вероятно, методика УЗИ в I триместре будет и далее активно развиваться и совершенствоваться, поскольку имеет для скрининга и диагностики ключевое значение.

Литература

  1. Salomon L.J., Bernard J.P., Nizard J., Ville Y. First-trimester screening for fetal triploidy at 11 to 14 weeks: a role for fetal biometry. Prenatal Diagn. 2005; 25 (6): 479-483.
  2. Nicolaides K.H., Azar G., Byrne D., Mansur C., Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. Br Med J. 1992; 304 (6831): 867-869.
  3. Herman A., Maymon R., Dreazen E., Caspi E., Bukovsky I., Weinraub Z. Nuchal translucency audit: a novel image-scoring method. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998; 12 (6): 398-403.
  4. Herman A., Dreazen E., Maymon R., Tovbin Y., Bukovsky I., Weinraub Z. Implementation of nuchal translucency image-scoring method during ongoing audit. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999; 14 (6): 388-392.
  5. Syngelaki A., Chelemen T., Dagklis T., Allan L., Nicolaides K.H. Challenges in the diagnosis of fetal nonchromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenatal Diagn. 2011; 31 (1): 90-102.
  6. Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., Chalouhi G.E., Ghi T., Kagan K.O. et al. ISUOG practice gui de lines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41 (1): 102-113.
  7. Sepulveda W., Sebire N.J., Hughes K., Odibo A., Nicolaides K.H. The lambda sign at 10-14 weeks of gestation as a predictor of chorionicity in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996; 7 (6): 421-423.
  8. Kagan K.O., Wright D., Valencia C., Maiz N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Human Reprod. 2008; 23 (9): 1968-1975.
  9. Kagan K.O., Valencia C., Livanos P., Wright D., Nicolaides K.H. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11+0 to 13+6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33 (1): 18-22.
  10. Chaoui R., Nicolaides K.H. From nuchal trans lu cen cy to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010; 35 (2): 133-138.
  11. Bernard J.P., Cuckle H.S., Bernard M.A., Brochet C., Salomon L.J., Ville Y. Combined screening for open spina bifida at 11-13 weeks using fetal biparietal diameter and maternal serum markers. Am J Obstet Gynecol. 2013; 209 (3): 223 e1-5.
  12. Simon E.G., Arthuis C.J., Haddad G., Bertrand P., Perrotin F. Biparietal/transverse abdominal diameter ratio ≤1: potential marker for open spina bifida at 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45 (3): 267-272.